Polega ono na badaniu USG, a w I trymestrze także na badaniu krwi matki.

Badanie prenatalne USG wg rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników powinno być wykonane u każdej kobiety w ciąży, w ok. 12, 20 i 30 tyg. ciąży.

Badanie I trymestru wykonujemy ok. 12 tyg. ciąży - polega na ustaleniu wielkości ciąży i weryfikacji terminu porodu, ocenie budowy ciała dziecka oraz  ocenie markerów chorób genetycznych. Proponujemy rozszerzyć je jeszcze o ocenę ryzyka rozwoju preeklampsji (informacje o tym badaniu znajdziesz w osobnej zakładce). W oparciu o markery ultrasonograficzne i badanie krwi matki (test podwójny – PAPP-A i beta-hCG) możliwe jest wykrycie większości przypadków dzieci z najczęstszymi chorobami genetycznymi. Bardzo często o ich pojawieniu się decyduje przypadek, więc brak występowania dotychczas chorób genetycznych w rodzinie nie ma niestety znaczenia. Zasady wykonywania tego badania została opracowana przez Fundację Medycyny Płodu w Londynie. Każdy z lekarzy wykonujących badania prenatalne w Gineo posiada stosowny, corocznie aktualizowany certyfikat upoważniający do przeprowadzania badań.

Badanie II-go trymestru wykonujemy ok. 20 tygodnia ciąży. W badaniu tym skupiamy się na dokładnej ocenie anatomii płodu. Jest to także czas, w którym możemy w pewny sposób określić płeć oraz ocenić prawidłowe wzrastanie, a nawet funkcję niektórych narządów, np. nerek, serca czy przewodu pokarmowego. W wybranych przypadkach (obecne czynniki ryzyka) wskazane może być wykonanie przesiewowego badania echokardiograficznego, czyli jeszcze bardziej wnikliwej oceny budowy i funkcji serca płodu, czy neurosonograficznego.

Badanie III-go trymestru ciąży wykonujemy ok. 30 tygodnia ciąży. Skupiamy się tutaj na ocenie wzrastania płodu oraz potwierdzamy prawidłową funkcję łożyska (badanie dopplerowskie). Jeszcze raz oglądamy płód pod kątem budowy ciała, ponieważ niektóre choroby mogą się ujawnić dopiero po 26 tygodniu ciąży, jak choćby guzy nowotworowe, niedrożności przewodu pokarmowego i moczowego, arytmie czy infekcje wewnątrzmaciczne. Narządy płodu są większe niż w czasie II-go badania prenatalnego - można je zatem ocenić z większą pewnością.

Preeklampsja oznacza stan przedrzucawkowy (dawniej: zatrucie ciążowe/gestoza) i stanowi groźne powikłanie ciąży.

W przebiegu tej choroby dochodzi do upośledzenia przepływu krwi w łożysku, co prowadzi do zahamowania wzrostu płodu (IUGR) i niedotlenienia, a w końcu nawet do obumarcia płodu. Z kolei u matki obserwujemy wtedy wzrost ciśnienia krwi, a w końcu niewydolność nerek i wątroby (zespół HELLP). Preeklampsja występuje nawet w ok. 5% wszystkich ciąż, 14% ciąż mnogich i u prawie 20% ciężarnych, które w poprzedniej ciąży przebyły stan przedrzucawkowy.

Wszystkie te parametry pozwalają oszacować indywidualne ryzyko wystąpienia preeklampsji.

Test ma 90% czułość w wykrywaniu preeklampsji o wczesnym początku (przed 32 tyg. ciąży) i 45% dla preeklampsji pojawiającej się później w ciąży. Ale to właśnie wczesna postać choroby jest największym wyzwaniem we współczesnym położnictwie.

Wystąpieniem stanu przedrzucawkowego zagrożone są zwłaszcza kobiety chorujące na cukrzycę, z insulinoopornością, zaburzeniami lipidowymi, otyłością, przewlekłym nadciśnieniem, chorujące na choroby autoimmunologiczne, w wieku >40 lat, w ciąży mnogiej, narażone na stres oraz u których w poprzedniej ciąży lub u matki wystąpiła preeklampsja.

Niestety w chwili obecnej skuteczne leczenie stanu przedrzucawkowego nie jest możliwe, co często oznacza brak możliwości kontynuacji ciąży i jej przedwczesne rozwiązanie. Wiąże się z tym problem wcześniactwa u dzieci oraz zwiększone ryzyko okołoporodowe dla matki. Stąd tak ważne  jest zapobieganie rozwojowi tej choroby u kobiet z grupy ryzyka, zidentyfikowanych dzięki naszej przesiewowej diagnostyce.

Badania wykazały, że w zapobieganiu PE skuteczne jest stosowanie małej dawki kwasu acetylosalicylowego, pod warunkiem, że leczenie zaczniemy przed 16 tygodniem ciąży. Leczenie to redukuje nawet o ok. 60% ryzyko wystąpienia najgroźniejszej, wczesnej postaci preeklampsji (przed 32 tyg. ciąży), a nawet o ok. 80% w późniejszym przebiegu ciąży.

Jesteśmy głęboko przekonani, że upowszechnienie ww. diagnostyki w kierunku stanu przedrzucawkowego w pierwszym trymestrze ciąży pozwoli znacząco poprawić bezpieczeństwo kobiet i ich dzieci. Bardzo polecamy to badanie każdej przyszłej Mamie!

Badanie to polega na szczegółowej ocenie budowy i funkcji tego niezwykle złożonego narządu, w trakcie usystematyzowanego badania USG (tzw. analiza segmentalna). Najczęstszymi wadami wrodzonymi u dzieci są właśnie nieprawidłowości w budowie serca – stanowią 1/3 wszystkich wad wrodzonych.

Badania wykonuje lek. Dominik Wójtowicz – posiadacz certyfikatu oceny serca płodu Sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Polożników oraz (jako jedna z ok. 20 osób w Polsce) certyfikatu Podstawowego Badania Serca Płodu Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonografii. Jest także lekarzem raportującym do Ogólnopolskiego Rejestru Problemów Kardiologicznych u Płodu, jako Ośrodek Kardiologii Prenatalnej typu A.

Wskazania do takiej pogłębionej oceny serca, to m.in.:

Ze strony matki:

• wada serca w rodzinie
• cukrzyca przed 20 tyg. ciąży lub otyłość
• stosowanie niektórych innych leków (np. przeciwzapalnych)
• infekcje przebyte w przebiegu ciąży
• choroby tkanki łącznej i autoimmunologiczne (np. toczeń)
• mutacja genu MTHFR
• padaczka i stosowanie leków przeciwpadaczkowych

Ze strony płodu:

• poszerzona przeziernośc karkowa (NT) w badaniu I-go trymestru
• arytmia u płodu
• obrzęk płodu
• obecne inne wady płodu
• ciąża mnoga jednokosmówkowa

W przypadku potwierdzenia wady serca możliwa jest konsultacja kardiologiczna w ośrodku referencyjnym, a także poród w odpowiednim zabezpieczeniu.  Ponadto w niektórych przypadkach terapia jest możliwa jeszcze w łonie matki. Współpracujemy z najlepszymi ośrodkami na Śląsku i w kraju, by zapewnić Państwu pełną opiekę w tej trudnej sytuacji.

Badanie neurosonograficzne polega na detalicznej ocenie mózgu płodu, zgodnie z wytycznymi ISUOG (ang. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gyneacology). Jako jedni z nielicznych w Polsce w Gineo dysponujemy lekarzem z certyfikatem z zakresu obrazowania mózgu płodu. Oceniane są takie elementy jak kształt czaszki, wielkość mózgu, fałdowanie i grubość kory, czy układ komorowy. Zwracamy też szczególną uwagę na elementy łączące połówki mózgu: ciało modzelowate i robaka móżdżku.Badanie wykonywane jest głowicą USG przezbrzuszną oraz, jeśli tylko płód leży główkowo, głowicą przezpochwową - zapewniona jest wtedy najwyższa rozdzielczość obrazowania i możliwość uzyskania wymaganych płaszczyzn przekroju.

Ciąża mnoga, choć oznacza "podwójne szczęście" dla rodziców, to związana też jest z relatywnie wysokim ryzykiem powikłań perinatalnych. W takiej ciąży częściej zdarza się nieprawidłowe wzrastanie jednego lub obu płodów, czy poród przedwczesny. Ponadto, w ciąży jednokosmówkowej (gdy dzieci dzielą wspólne łożysko) możliwe są komplikacje wyjątkowe dla tego typu ciąży:

• zespół przetoczenia pomiędzy płodami TTTS (ang. twin to twin transfusion syndrome)
• zespół anemia-policytemia TAPS (ang. twin anemia-policytemia syndrome)
• zespół odwróconej perfuzji tętniczej TRAP (ang. twin reversed arterial perfusion)

W Gineo jesteśmy w stanie dokładnie zdiagnozować kosmówkowość, ocenić prawidłowy rozwój płodów oraz wykluczyć objawy ww. ciężkich powikłań ciąży jednokosmówkowej. W wielu przypadkach trafna i postawiona w odpowiednim czasie diagnoza umożliwia wdrożenie adekwatnego leczenia. W razie stwierdzenia stanu wymagającego terapii wewnątrzmacicznej (np. laserowa koagulacja naczyń łączących na powierzchni łożyska) współpracujemy z najwyższej referencyjności Oddziałami Patologii Ciąży na Śląsku i w Polsce, gdzie taka terapia jest możliwa.

Konflikt serologiczny to wciąż jedna z poważniejszych przyczyn powikłanego rozwoju płodu. Najczęściej zdarza się na tle niezgodności między matką, a ojcem dziecka w zakresie czynnika grupowego krwi Rh (łac. rhesus). Przeciwciała odpornościowe wytworzone w organizmie matki mogą w przenikać barierę łożyskową powodując anemię u płodu.Wbrew obiegowej opinii może wystąpić już w pierwszej ciąży i dlatego też, zgodnie z aktualnym rozporządzeniem Ministra Zdrowia każda ciężarna powinna mieć wykonany test na obecność alloprzeciwciał odpornościowych w surowicy krwi. Poza czynnikiem Rh, możliwa jest także immunizacja innymi antygenami na powierzchni krwinek czerwonych, jak Kell, MNS, Duffy, Kidd itp.).

W Gineo jesteśmy w stanie precyzyjnie ustalić, czy płód jest zagrożony konfliktem serologicznym oraz monitorować nasilenie ewentualnej niedokrwistości. W razie stwierdzenia objawów wymagających terapii wewnątrzmacicznej współpracujemy z najwyższej referencyjności Oddziałami Patologii Ciąży na Śląsku i w Polsce, gdzie taka terapia jest możliwa.

Ponadto jako jedni z nielicznych oferujemy badanie oceniające czy płód posiada czynnik Rh, dzięki ocenie wolnego DNA płodu z krwi matki (test SancoRH). To w pełni bezpiecznie i nieinwazyjne badanie z >99% pewnością jest w stanie określić grupę krwi płodu. Wiemy wtedy, czy ciąża jest w grupie ryzyka konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh - także u matek, które przebyły konflikt serologiczny w poprzedniej ciąży.

Badanie rezonansu magnetycznego jest niezwykle nowoczesnym, nieinwazyjnym i bezpiecznym badaniem, które na świecie jest coraz częściej wykorzystywane jako uzupełnienie diagnostyki prenatalnej. Struktury i narządy, które szczególnie dobrze można zobrazować tą metodą to m.in. ośrodkowy układ nerwowy płodu, klatka piersiowa czy łożysko. Optymalny wiek ciąży na wykonanie tego badania, to zwykle ok. 32 tygodnia.Współpracujemy z Oddziałem Patologii Ciąży w Rudzie Śl., gdzie badanie to jest już dostępne. Po odpowiedniej kwalifikacji w naszej Klinice badanie MR płodu ma szansę być doskonałym dopełnieniem badania prenatalnego USG. Po otrzymaniu wyniku pomagamy zinterpretować wnioski płynące z badania.

Nieinwazyjne badania genetyczne z krwi matki

Badanie wolnego DNA płodu z krwi matki (cffDNA - ang. cell-free fetal DNA) – możliwe jest już od 10 tyg. ciąży. Wiadomo bowiem, że we krwi matki można znaleźć rozpuszczone w małej ilości tzw. wolne DNA pochodzące od dziecka. To niezwykle nowoczesne badanie jest w pełni bezpieczne i pozwala wykryć >99% dzieci z zespołem Downa, przy bardzo niskim odsetku wyników tzw. fałszywie dodatnich (badanie przesiewowe). Test ten z reguły proponujemy, jeśli ryzyko zespołu Downa po badaniach USG i biochemicznych jest pośrednie (1:100 do 1:1000), a także zawsze wtedy, kiedy rodzice chcą mieć jeszcze większą pewność urodzenia zdrowego dziecka. Współpracujemy z największymi laboratoriami genetycznymi w Polsce, oferując test Sanco, Harmony i Panorama. W przypadku gdy wynik badania wskazuje na wysokie ryzyko choroby genetycznej u płodu, konieczne jest wykonanie amniopunkcji genetycznej (badanie diagnostyczne), celem jednoznacznego potwierdzenia choroby.

Innym nieinwazyjnym badaniem, które oferujemy jest test SancoRHD. Polega ono na ocenie obecności czynnika Rh u płodu na podstawie badania genetycznego z krwi matki. Pozwala to przewidywać ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego w ciąży u matek Rh (-) ujemnych i uniknąć konieczności podania globuliny anty-D w przebiegu ciąży.

Inwazyjne badania genetyczne płodu

Amniopunkcja – możliwa jest od 15 tyg. ciąży. Polega na pobraniu małej ilości płynu owodniowego z otoczenia płodu, pod kontrolą USG. Dostarcza to komórek, w których możemy szczegółowo przyjrzeć się chromosomom dziecka. Współpracujemy z najlepszymi laboratoriami genetycznymi w Polsce, gdzie możliwa jest ocena klasyczna kariotypu płodu, badanie techniką mikromacierzy aCGH, a także sekwencjonowanie całoeksomowe WES (oferujemy to badanie jako jedni z pierwszych w Polsce). Badanie takie wykrywa niemal wszystkie choroby genetyczne u człowieka. Niestety amniopunkcja, poprzez naruszanie ciągłości błon płodowych może spowodować poronienie, również w sytuacjach, kiedy dziecko jest całkowicie zdrowe. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi ok. 0,5%.

Dlatego tez decyzja, czy poddać się takiemu inwazyjnemu badaniu czy nie, powinna być podjęta na podstawie oceny prawdopodobieństwa (ryzyka) występowania wady genetycznej.